Seznam zděděných genetických onemocnění

Přehled

Genetické onemocnění se objevují, když dochází k variaci nebo změně genu. Příčiny genetických abnormalit zahrnují environmentální, vrozené a genetické mutace v buňce, které se mohou objevit náhodně. Zděděné genetické choroby vyžadují specifický mutovaný genový vzorek předávaný z rodiče k dítěti, aby se tato nemoc rozvinula. Některé zděděné genetické choroby procházejí rodinu z jedné generace na druhou jako nosiče, ale bez projevy nemoci.

Křehký X syndrom

Syndrom křehkého X, jak uvádí Genetics Home Reference, služba Národní knihovny medicíny Spojených států, je genetická podmínka, která se projevuje jako vývojové problémy, jako jsou poruchy učení a mentální retardace. Symptomy křehkého X zahrnují úzkost, nadměrný pohyb a působení na impulsy. Křehký X postihuje muže mnohem vážněji než ženy, přičemž asi jedna třetina mužů vykazuje známky autismu. Jiné příznaky křehkého X zahrnují záchvaty a fyzické abnormality, jako je dlouhá a úzká tvář a velké uši. Pro křehké X neexistuje žádná léčba. Léčebné cíle zahrnují terapii – fyzické, vzdělávací a behaviorální – a léky na pomoc při kontrole agrese a behaviorálních abnormalit.

Gaucherova choroba

Lékařská centra Univerzity v Marylandu uvádí, že Gaucherova choroba je vzácná genetická porucha charakterizovaná nepřítomností enzymu glukocerebrosidázy. To způsobuje nahromadění škodlivých látek v těle, které postihují slezinu, játra, kosti a kostní dřeň. Gaucherovy choroby typu 1 postihují děti a dospělé a projevují se jako anémie, kostní onemocnění a zvětšení sleziny. Typ 2 způsobuje těžké neurologické poškození v dětství a rychle vede k smrti. Příznaky typu 3 zahrnují obtíže s mozkem, slezinou a játry, ale postižení pacienti mohou dosáhnout dospělosti. Léčba zahrnuje substituční terapii enzymem a pro závažné případy transplantaci kostní dřeně.

Battenova choroba

Battenova choroba, fatální genetická porucha, vyžaduje defektní gen od každého rodiče, aby dítě vyvinulo. Disabled World, on-line zdravotní postižení a zdravotní zpravodajský zdroj, uvádí, že Battenova nemoc ovlivňuje nervový systém, přičemž časné příznaky se objevují jako změny chování a osobnosti dítěte ve věku od 5 do 10. Mírné změny pokroku na záchvaty a ztrátu zraku a Motorické dovednosti. Smrt nastává pozdní dospívání nebo počátek dvacátých let. Léčba zahrnuje léčbu symptomů, jako je lék na záchvaty, spolu s fyzickou a pracovní terapií.